先直接给出结论，想做遗传性肿瘤基因检测，华大基因的这项检测是靠谱的，甚至可以说是首选。题主问出这个问题，显然是对遗传性肿瘤基因有了一定的了解，但我在这里还是先要强调一下什么是真正的“遗传性肿瘤基因检测”。就拿医院看诊的感受来说，随着癌症相关知识的普及，越来越多的人开始重视体检以及癌症风险的评估，尤其是一些家族中已经出现患癌史的朋友，非常恐慌自己也会患癌。之前就有过一位胃癌患者的儿子了解到胃癌可能会遗传，在体检机构做体检时特意加做了所谓的“肿瘤易感基因检测”，然而患者家属不知道的是，这类的基因检测只是打着预测肿瘤患病风险的旗号，并不能够真正的对遗传性肿瘤相关基因进行检测，对于患者家属来说，相当于花钱白做了一项检测。这位家属在他父亲到医院复查和医生提起这件事，医生才将他做的检测与真正的“遗传性肿瘤基因检测”的区别告知家属，并建议他重新做一次检测。实际上，遗传性肿瘤基因检测主要用于具有肿瘤家族史的个体的患癌风险评估，通过该项基因检测，可以了解罹患肿瘤的风险程度，进行全面的生活调整或医疗干预，降低或延缓疾病发生。但有一点一定要明确，市场上价格在几百左右，宣传可以同时筛查多种肿瘤风险的肿瘤易感基因检测并不是真正的“遗传性肿瘤基因检测”。通常来说，几百块左右所谓的“肿瘤易感基因检测”，这类产品检测的是已知位点，不同产品检测位点个数差异较大，没有覆盖所有可能突变的位点，所以这一类其实是一种娱乐性的基因风险评估，意义不是很大。事实上，遗传性肿瘤基因检测面临着多重难点。难点一：无热点突变与遗传性肿瘤有关的突变往往没有热点，随机分布在整个基因的外显子区域，任何位置的有害变异，都有可能会导致肿瘤患病风险的提高，因此需要对全外显子区域进行检测。难点二：突变类型多样与遗传性肿瘤有关的突变类型多样，包括点突变、插入缺失、拷贝数变异等，一代测序技术无法全面覆盖。难点三：需同时覆盖多个基因国际NCCN指南推荐乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌癌等高风险人群需要同时检测多个基因。因此，采用目标捕获结合高通量测序技术（NGS）才能全面准确的检测和分析遗传性肿瘤相关的基因突变信息，解决以上三大检测难点。而华大基因的遗传性肿瘤基因检测，是一款采用目标区域捕获结合二代高通量测序的遗传性肿瘤基因检测产品，通过检测基因全部外显子区域及上下20bp的内含子区域，可完整覆盖目的基因的外显子区，覆盖更加全面。（图源：爱给网）华大基因遗传性肿瘤基因检测的适用人群主要有几类：肿瘤患者家属（肿瘤家族史人群）、肿瘤患者。肿瘤患者家属（有肿瘤家族史人群）大多数的遗传性肿瘤都是常染色体显性遗传，上一代的致病基因突变遗传给后代的概率为50%，有肿瘤家族史的人群，进行相关基因检测，可以明确致病突变的携带情况，评估受检者罹患肿瘤的风险。 如何判断肿瘤家族史？1、3名亲属有类似或相同的肿瘤;2、2代亲属中均有肿瘤患者;3、家族中有1位年轻的肿瘤患者(小于50岁)符合以上其中任意一点的，都可判断有肿瘤家族史不过，要强调一下，先天携带遗传性肿瘤相关基因突变的人群，患癌风险会大大增加，但并不意味着一定会得癌。这类人可以针对结果，进行遗传咨询，制定可行的风险管理方案。因为遗传性肿瘤有早发的特点，携带遗传性肿瘤相关基因突变的体检项目和频率和普通人群会有显著不同，比如乳腺癌的钼靶，普通人群可能45岁，绝经后才需要检测，但是对于高风险人士，可能35岁甚至更早就要进行相关检测；针对某些肿瘤，可以采用药物或者手术等干预措施，降低肿瘤的发病风险。肿瘤患者可能有人觉得，既然已经得了肿瘤，为什么还要去做遗传性肿瘤的相关检测呢？针对肿瘤患者，进行相关基因的胚系检测，可以帮助查找病因，针对其中的某些基因，也有相应的药物，比如针对MMR突变可以使用PD-1的药物；另外，携带相关突变的患者，罹患其他肿瘤的概率也会增高，在肿瘤治疗的过程中可以提示他们要关注其他肿瘤的早诊早治，毕竟，一个基因可能影响着几个肿瘤，每一种肿瘤的发生会跟多种遗传性肿瘤综合征有关；最后，可以提示患者家属可能存在的遗传性肿瘤患病风险。这类肿瘤患者包括：乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、罕见肿瘤等患者；肿瘤发病年龄早(小于50岁)的年轻患者；多原发恶性肿瘤患者；有肿瘤家族史的患者那么，就会有很多人会问，华大基因遗传性肿瘤基因检测准确率高吗？答主前面提到华大基因遗传性肿瘤基因检测采用二代高通量测序，而它的优点就是速度快、成本低、通量高、准确性高，检测覆盖基因的全部外显子区域及其上下游20bp，检测各类突变类型，所有检测出的阳性变异位点均会经过验证确认。况且，华大基因本身就是我国数一数二的权威基因检测机构，拥有自己的数据库——华大时珍，已积累超过4万例的临床样本数据，构建了特有的黄种人遗传变异数据库，检测结果更加精准，也更符合国人遗传特征。要知道，2015年卫计委公布的首批高通量测序技术临床应用试点单位，也就只有几十家，而华大基因深圳、武汉、天津均入选了，是所获试点最多的一家单位。除此之外，华大基因遗传性肿瘤基因检测还有专业的遗传咨询团队且每年都会为临床提供系统性的遗传咨询培训，可以为用户提供专业的报告解读和免费的遗传咨询。目前，国内能提供报告解读的机构并不多，华大基因可以说是仅此一家，既有报告解读又有免费咨询。可能有人会问，肿瘤早筛跟遗传性肿瘤基因检测有什么区别？肿瘤早筛是指“在尚无症状时，检查身体是否有癌症”，常规的早筛方式有筛查乳腺癌的B超、筛查肺癌的低剂量螺旋CT、筛查肠癌的肠镜等等。基因检测作为筛查的一种方式，也可以辅助诊断，比如近几年比较火的粪便DNA甲基化检测。但是，肿瘤早筛只会告诉你“结果”，比如癌前病变/癌症，而遗传性肿瘤基因检测会告诉你风险性。前者是早筛查，后者是早预防。早预防+早筛查双管齐下，才能事半功倍。}

我们以某基因检测公司的报告为例，通过报告解读来讲解基因检测报告中到底在说什么。1、报告结构报告从结构上可以分为很多个部分，首先是报告的基本信息，然后是用药提示这一部分，通过用药提示我们可以对整个报告所有的结果有一个认识，所有的重要结果都可以从用药提示里看到，然后用药提示分为两部分，一个是靶向用药提示，第二个是化疗用药提示。然后再下面的一部分是一个变异检测结果，意思就是说是在患者血液的ctDNA检测到的所有结果都在这里面，如果有基因拷贝数变异的话，它也在拷贝数变异检测结果里头。再接下去的一页，是目前NCCN指南推荐的检查，我们把这些靶向药物和对应的基因检测结果整理出来，方便临床大夫看到结果。但实际上，我们检测的，要比这些列举的多很多。再后面的话就是靶向药物解析结果，其中这个又分成了很多个部分，首先第一个大表格提示敏感的靶向药物，接下来是提示耐药和无效的靶向药物。如果发现耐药的基因位点，会在这个表格里面写明。最后一部分，是研究结论不一致的靶向药物，这个是有的文献支持某个基因突变对靶向药物敏感，有的文献则不支持，对于这部分结果我们放到哪里。再后面是化疗药物解析，这一般会有2-3页。最后面是报告的参考文献，即判断靶向药物的敏感和耐药所引用的参考文献，以及一些临床实验的列表。最后把我们检测的基因，以及我们检测所涉及的一些局限性也放到这里了。图12、变异检测结果如下图，我们可以看到这份报告的检测结果，总共有十二行。每一行代表一个基因的一种突变，最前面是基因的名字。第二列是基因的碱基改变，DNA的变化，第三列是氨基酸的改变，最后一列是突变频率，由于正常细胞也会裂解释放DNA，ctDNA里不只是肿瘤细胞的DNA，突变频率指的是检测到的肿瘤的突变占所有的DNA中这个基因位点的频率，突变频率越高，表明肿瘤细胞占的百分比就越大。图2在这个病人的样本，我们可以看到，第一行的EGFR基因的19外显子缺失突变，占到了51.9%，这个突变是个对靶向药物敏感的突变，在这里它还是存在的。理论上患者对特罗凯耐药了，为何它还存在，这个在第三行大家可以看到T790M存在，而且突变频率也很高，有32.5%，对于第一代和第二代耐药最常见的原因就是T790M，大约有50%是这个突变导致的耐药，好消息是刚批准的9291是可以控制T790M突变导致的耐药。但是这个患者也用了9291，但是耐药并且进展。大家往下看报告，可以看到EGFR基因的C797S，这个突变会导致T790M耐药，这个突变频率有18.4%，也是很高的。从这几个突变位点，可以部分解释了患者对目前靶向药物的不敏感的原因，另外我们还通过二代测序检测到了其他耐药原因，即患者在EGFR基因、HER2基因存在拷贝数扩增，从血液里检测出拷贝数扩增，这是很不容易的，一般检测到的是基因的点突变。同时存在EGFR和HER2扩增也是会导致患者对EGFR-TKI耐药。通过这么多不同原因，如T790M和C797S突变，EGFR、HER2扩增，我们可以大致了解患者究竟是什么原因导致了耐药，下一步我们就会希望了解，究竟是有什么样的治疗方案呢。图3对于其他的基因突变，如TP53，突变频率也很高有36.7%，或者第四行，RB1基因，突变频率有20.5%，这也是很高的。当然下面还有突变频率较为低的突变，但是这些并没有在第一页展示出来。这是因为虽然这些基因突变了，但是没有针对这些突变的靶向药物存在。所以，希望大家理解的是，虽然能找到基因突变，但是不是所有的基因突变有对应的靶向药物，即找到基因突变，并不是意味着一定会有对应的靶向药物，这是很重要的一点。重复图2如RB1基因是一个失活突变，这个基因失活会导致对帕博西林的耐药，但是由于帕博西林这个药并没有在FDA批准到肺癌里面，所以我们没有在报告里放这个，但是我们会在与患者沟通时阐释这个结果。大家看到ROS1、ALK基因也有突变，但是虽然有突变，但是这个突变没有在很重要的位置，不影响蛋白的功能，也不适合用对应的靶向药物进行治疗。一般而言，首先我们要把基因突变给检测出来，然后我们会判断这个基因突变是否影响了蛋白的功能。只有真正影响了基因的功能，失活或者持续活化，这样的情况下，靶向药物一般才能起到一定的抑制作用，也才能判断一个患者是不是适合用相对应的靶向药物。3、用药提示接下来我们回到靶向药物提示这里。在这里我们会标明推荐的靶向药物，不推荐的靶向药物，这里的推荐和不推荐的依据是基因的突变类型，如果是矛盾的结果，即有的文献提示敏感，有的文献提示耐药，则放到最后一列，即有争议的结果里面。我们可以看到EGFR的变异分为五行，第一行是最开始就有的19外显子缺失，第二行是T790M突变，第三行和第四行是导致T790M耐药的C797S突变，最后一行是EGFR的拷贝数扩增。从这里可以看到，虽然是同样的EGFR基因，不同的位点的突变对应的药物疗效是不一样的。如第一行的外显子19缺失是提示对吉非替尼等敏感，我们将其放入第四列。同样T790M突变，提示对吉非替尼等耐药，我们将其放入耐药的那一列。同理C797S突变，提示对T790M突变耐药。EGFR扩增也预示对应西妥昔单抗和帕尼单抗药物敏感，但是EGFR基因扩增对应吉非替尼等药物的疗效目前存在争议，有文献说EGFR扩增对于TKI药物仍旧是敏感的，但有的文献说二者没有关系，所以我们将其放入最后一列——研究结果存在争议。图4对于Her2拷贝数增加，有曲妥珠单抗，拉帕替尼等是有效的。但是根据文献来说，这些药物有的说有效，有的则报道无效，对于这些结果我们都放入研究结论不一致里面。所以，我们一般会综合患者的基因检测结果，最后进行判断哪些药物是推荐的，哪些是不推荐的。所以大家可以从这里看出来，我们最终推荐的是西妥昔单抗和帕尼单抗。而对于正在用的9291并没有推荐，因为出现了耐药的突变，这与临床上的结果，即患者正在使用9291但是病情进展的结果是相一致的。但是虽然我们推荐了西妥昔单抗和帕尼单抗，但是患者还存在Her2扩增，所以对于患者使用我们推荐的药物后，效果究竟怎样，也是不好说的。这种情况下，一般是根据患者之前的治疗经过，副反应等进行综合考虑，并跟患者沟通其治疗过程，再进行权衡判断。也是说到为何我们给患者推荐了西妥昔单抗，还是不敢肯定结果如何。就是因为患者的其他基因突变，即携带T790M和C797S突变的癌细胞对于西妥昔单抗是不敏感的。这也是靶向药物很大的一个缺陷，即只能杀灭一定靶点的癌细胞，对于其他的靶点它是无能为力的。回到这个患者的情况，我们查文献发现，有患者同样是存在EGFR扩增和Her2扩增，这部分患者使用了西妥昔单抗加拉帕替尼后，有一定的效果。在这个研究中，有18个患者，3个部分缓解，9个患者疾病稳定，83%的临床获益。只是不同的是，那些患者没有EGFR的外显子19缺失，没有T790M突变，所以究竟患者使用了这些药物后效果如何，我们还没有这方面的报道。如果患者的身体状态较好的情况下，还可以推荐使用化疗。说到化疗，我们在第二部分有个化疗药物的提示，对于化疗药物提示，我们推荐力度不像是靶向药物那么大。这里头有很主要的原因是，第一是化疗药物解析方面，能找到的疗效证据是来自于人群的研究。也就是说化疗药物的敏感性，是基于两个人群，如A人群的基因型是A，B人群的基因型是B，如果A人群的化疗药物效果好，就归纳为A型基因对化疗药物效果好，但这是人群的平均结果，如果是归纳到单个人上，这个支持力度就有限了。另外一个原因，靶向药物是反映肿瘤细胞的基因突变，而化疗药物是查的白细胞的基因多态性，对化疗药物敏感性的结果都是来自白细胞的突变。我们用正常细胞的基因突变去预测化疗药物作用于肿瘤细胞的疗效，这个指导意义是很受限的，但如果我们用正常细胞的基因突变去预测化疗药物的毒副作用，这个结果会好一些。即对于化疗药物的疗效，其实要根据临床实际来决定来的，即只有在有两种化疗药物供选择的情况下，再参考化疗药物毒副作用、敏感性结果。图5这个患者之前用过的化疗方案，如果效果很好情况下，可以尝试化疗。如何患者身体条件很好的情况下，可以做下化疗。这些化疗药物敏感性的检测结果要根据临床的肝肾功能、身体状况来决定的。最后小结，患者查到很多基因突变，但是很多基因突变没有靶向药物。在EGFR基因存在很多突变，突变类型很复杂，除了有外显子19之外，还有T790M，以及C797S。同时还有EGFR和Her2的扩增，这也可能是其对EGFR-TKI耐药的原因。经过这个综合检测、综合的分析后，我们认为患者适合的靶向药物是西妥昔单抗和拉帕替尼这样的治疗。如身体状态较好，可以进行化疗，即一种靶向药物并不能清除所有的癌细胞。这里把这个中间的逻辑尽可能讲清楚了，具体到某个突变使用某个药物，具体解析可见靶向药物解析那个表格里面，对于每个突变进行文献查找，最后进行综合分析。图６这个患者是2011年6月发现肺腺癌，发现时没有了手术机会，使用了标准的化疗方案，后来骨转移，做了放疗。后来发现EGFR的L858R突变，使用特罗凯效果很好。后面特罗凯耐药后使用2992，2个月后换用了特罗凯加卡博替尼，还是出现了进展，想通过基因检测看看为何是耐药了，寻找下一步的治疗方案。图７在变异检出的那一页，可以看到EGFR的突变是L858R，突变频率是2.4%，另外一个是TP53的错义突变，频率是1.8%。从患者的基因突变结果来看，只是找到了EGFR的突变，频率也不是很低。但是没有T790M、MET扩增、EGFR扩增等耐药的突变都没有检测到。由于患者之前的EGFR的敏感突变还存在，所以我们还是推荐患者使用EGFR-TKI这么一种药物。从这里也可以看出来，真正用药时还是要结合临床实际来的。图８但是患者已经是特罗凯耐药了，加184效果也不好，究竟是什么原因导致的耐药呢，我们查了很多文献，其实也没有查到真正耐药的原因。这种情况的概率是30-40%，即从基因突变的角度找不到耐药的原因。这里有个可能的原因是， 我们检测了52个基因，其他的没有包含在内的基因发生了突变，导致了耐药。由于这些突变目前没有对应的靶向药物，所以我们没有着重去检测他们。也有一种可能，即我们对EGFR耐药突变了解还不充分。即我们全球在EGFR基因耐药的认识还有一些偏差，所以有30-40%的病人是找不到耐药原因的。图９虽然找不到原因，从结果上看，由于敏感突变存在，所以患者还需要特罗凯去控制，即携带这些敏感突变的癌细胞可能具有很强的生长优势，如果不使用药物把他们给控制住，可能就会导致这部分癌细胞失控。另外一个，是患者使用阿法替尼，即希望去控制Her2扩增，效果不是很理想，可能患者体内没有Her2扩增，可能效果未必会比特罗凯好。现在加用卡博替尼，即针对MET扩增靶点并没有在基因检测中被检测到，可能这也并不是最合适的选择。但卡博替尼还有个VEGFR靶点，有一定抑制血管生成的作用，所以联用这两个靶向药物是有一定道理的。对于这个报告，我们最想了解的是特罗凯加卡博替尼的治疗效果是不是很好，如果不是很理想，则可以使用抗血管生成抑制剂这样的药物。对于血管生成抑制剂药物，如果我们基因检测发现VEGFR扩增我们会给出提示，但没有DNA水平扩增，但是患者也可能是VEGFR高表达，如果这样使用抗血管生成药物会效果较好。我们比较了几种肺癌常用的血管生成抑制剂，一个是贝伐单抗，一个是凡德他尼，凡德他尼既有EGFR靶点还有VEGFR靶点，临床数据提示凡德他尼和化疗联用的数据也很不错，所以如果患者特罗凯和卡博替尼联用效果不好，倒是可以使用贝伐单抗。如果患者身体条件可以，也可以使用一段时间的化疗，看是否可以把敏感的和不敏感的癌细胞给清除掉。对于这个案例总结是虽然患者对EGFR-TKI耐药，但是耐药机制不是T790M或MET扩增导致的，所以治疗上不能按照常规的一代耐药换二代，二代耐药换三代。应该考虑特罗凯加卡博替尼治疗效果，如果不是很理想，可以考虑使用贝伐单抗或凡德他尼这样的药物来治疗。如果身体准许条件下，可以进行化疗，即有研究表明化疗一段时间后，之前耐药的靶向药物可能会变得重新敏感。从这个案例可以看出，对于EGFR-TKI的耐药机制也不是100%的了解，对于一些案例可能很好地解释了什么药物合适，什么药物不合适。但是对于另外一些案例，可能查了半天，并不能给出很清晰的结论，用那种药物合适。要解决这个问题，我们能够做的也就是紧跟国内外的研究进展，如果有进展则纳入我们的知识体系当中，希望能解决越来越多的问题。这也是一个基因测序公司需要不断地查阅文献，累积相应的数据库。编者：id4hehe关注我们：搜索微信公众号“癌度”，了解更多关于肿瘤和基因的资讯。转载文章请注明来源公众号及作者
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2022-02-07 01:00
来源:
基因狐
现代医学认为：疾病是由于先天的基因禀性和后天的外在因素共同作用的结果。几乎所有疾病的发生都与基因有关，在某些情况下基因发生了突变，导致了人体机能紊乱，偏离正常生理功能的标准状态，而给疾病可乘之机;同时，外部诱变因素(环境、气候、饮食、核辐射、生活习惯等等)也可以导致基因突变。基因检测是现代生命科学发展一个新的里程碑，标志着人类对自然发展过程规律的认识提高到一个前所未有的水平，基因检测给人类带来全新的生活方式，人类开始可以从科学意义上为自己的命运做主。
但是，基因检测的遗传报告该怎么解读，你真的了解吗？今天给大家分享来自“章博讲遗传”的一篇内容，帮助大家更好的了解基因检测。
首先，我不建议个人自己解读遗传及相关报告，问熟人也不要、哪怕当医生的亲戚也不要。包括其他检验报告最好不要自己理解，要找专科医生，因为专业内容非常复杂，很容易误解。
比如：
唐筛高风险：提示唐氏综合征（21三体）的风险增高，所以做个无创DNA，确认没有21三体就好了，是吧？
错啦！唐筛高风险表示胎儿胎盘发育指标异常，唐氏等各种染色体数目、结构、遗传疾病、早产、流产、子痫等疾病的风险也提高。所以，唐筛高风险要做穿刺，要超声观察，要全面监测，远远不是一个无创就够用的。
唐筛低风险：胎儿异常的可能性偏低，宝宝没事了？最起码唐氏综合征可以排除了吧？
都错啦！首先不在唐筛范围内其他疾病的发病可能性，比如微缺失、微重复、基因突变疾病等，发病风险基本没变，还是很高的。
其次，就算是唐氏，一次唐筛低风险最多排除只能排除60%的唐氏可能性，早+中唐+超声一起做可以排除95%以上唐氏，但还是有残留可能性。所以即使唐筛低风险，该做的检查还得做，不能漏；临界风险则还要无创。还有，看到了吧，唐筛最好要做两次哦。
那无创DNA低风险总可以说明胎儿没事了吧？
当然也不是了，98%-99%准确率是怎么实现的前面已经讲过。况且，无创低风险最多也只是说明21/18/13三体风险小，其他异常疾病的发生率还有很多，发生率比这三个病高得多。
这些都已经说过好多回了，不再啰嗦，今天主要想讲讲基因。
就拿最常见的地贫来说吧，其他的基因检测也类似。北方地贫少不熟悉的可以替换成耳聋、眼瞎、白化病、丙二酸血症、苯丙酮尿症、重症肌无力，等等各种见过或者听过的遗传病来想象，大差不离。
地贫基因检测正常：报告提示生育重型地贫后代的风险很低。此时：
1、夫妇双方地贫筛查指标正常，胎儿重型地贫的风险非常低，但不能完全排除；
2、同上，但夫妇曾生育过地贫患儿，再发概率很高，要继续查；次数越多风险越大；
3、夫妇双方地贫筛查指标有异常，胎儿重型地贫的可能性不低，要继续查；
从上可知，只要生育过异常患儿，或者家中曾出现过重型地贫患者，基因检测结果正常只是表示检测不全面、不完善、不够用，不能代表没有地贫。
如果地贫筛查和地贫基因对不上，说明，检查不完善、不可靠，需要进一步确认。
假如地贫基因一方异常，另一方正常，此时报告也是提示生育重型地贫后代的风险很低。
4、另一方基因正常但筛查异常，胎儿重型地贫可能性不低，要继续查；
假如双方地贫基因都异常，此时提示胎儿地贫风险存在：
5、夫妇双方基因都异常，与筛查结果一致，两者结果一样或者不一样，但属于同个基因，胎儿重型地贫可能性很高，需产前诊断；
6、夫妇双方基因都异常，与筛查结果一致，两者结果不一样，且不属于同一个基因（一个a、一个β），胎儿重型地贫可能性较低，无需产前诊断；
7、夫妇双方基因都异常，与筛查结果一致，两种结果不一样，但属于同个基因，且其中一方为a+另一方为a+/a0，则胎儿重型地贫可能性低，无需产前诊断；
8、同上，且生育过重型地贫患儿，胎儿重型地贫可能性很高，落实三联体、罕见型、调控基因等检测，明确诊断；
9、夫妇双方基因都异常，与筛查结果一致，两种结果不一样，但属于同个基因，且其中一方为β+另一方为β+/β0，则胎儿重型地贫可能性很高，必须产前诊断；
10、同上，且生育过基因型β+/β+的非重型地贫患儿，落实三联体、罕见型、调控 基因等检测，明确诊断；
坦白讲，写到这里，我自己都已经开始晕了，没去翻材料现掰的，也不知道写错了没、漏了多少。目的就是想说明：
基因检测并不是看看报告，就能搞明白、知道该怎么做的；单独拿一张写着正常结果的基因报告来看基本等于废纸。
把基因结果替换成化验结果、体检结果、X光CT结果、等等，也许会好一点，但也大差不离。
所以对医生和病患，我觉得有这么几条原则需要去理解和遵循：
1、不迷信检验：一切以临床为准，凡是和临床情况对不上的检测结果，都是有问题的；需要进一步挖掘、确认；不能轻易采信。比如：凡是生育过异常患儿的，不论基因结果如何正常，再发概率都很高，结果正常只是说明技术没到位，没查到。
2、孤证不立：和临床对得上的结果也可能是巧合，每个技术都有局限性，都会错。需要多个技术多个结果相互校核，整条证据链完善才算诊断可靠了。比如查到某个病基因异常，有些症状能对上，对不全、生化、免疫、代谢、影像等结果对不上的，是不能算的。
3、例外：也不能把话说死了。部分经过长时间、大样本、多中心验证的经典项目在没有其他合适方案时可以仅查单项，但需时刻注意局限性，安排好解释与复核。
所以，当检验结果符合自己预期、或者不符合自己期待的时候，都记得找医生。
小结一下下：
1、检测报告上写的东西是给专业人员在特定条件下阅读的，经常和字面意思不一样。
2、家中有过遗传病患者的，不管查没查到、结果正常异常，生育风险都高；但凡没查到都可以认为是查漏了，如需降低风险，可以继续找医生、换医院、换检查，直到确定病因、或者确定实在没法可查了为止；（报告上写查到了也可能假象，要找医生看）
3、哪个报告跟你说没事了，一定是片面的；说有事了，也不是百分百；医学是针对性的，只能通过检查推测一个人有风险，没法通过检查来确定一个人一定健康。
4、为什么不一次性把什么都查了？做不到也没必要，有些检查得挖块肉下来做培养，如非必要没人愿意。
5、虽然医学不那么完善，但是通过医生一系列眼花缭乱、错综复杂的操作，遗传医生可以将21三体、地贫、重症肌无力、耳聋等很多疾病的发生率降低100倍、1000倍、10000倍，所以，相信医生、相信医学，没错的。
6、对搞检验的：报告用语一定要谨慎、谨慎再谨慎，说不清楚、容易误会的，最好别说，宁可空着，交给临床、交给遗传咨询师。
7、对干临床的：不能随口说出AR疾病基因结果10种不同情况和处理方案的，属于正常现象，能说得出来的才是罕见的；做好自己的工作，需要时拉上遗传咨询师一起。
8、对于患者和家属：见到医生先让他背地贫基因的10种不同处理情况，背不出来的，说明水平不过关，不用找他了；背出来的，功夫都花在地贫上了，肯定没时间学其他的，不用找他了。
新生儿的世界才是非黑即白的。
对于病患和家属：多看多听多问，方便就多跑几家医院，兼听则明；不必在意好的结果，不必神化一些医院医生，不要轻视年轻医生，重视对你说坏消息的医生；不要急着抓狂，不要急着做决定。（来源章博讲遗传）返回搜狐，查看更多
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