作者：彭永德；顾彦杰；胡仁明；任双喜；宋怀东；宗明；黄秋花；刘晓明；徐淑华；陈名道；韩泽广；陈家伦 期刊： 2001年04期

目的探讨伴库欣综合征肾上腺皮质腺瘤(简称库欣腺瘤)的基因表达特征及与发病相关的分子机制.方法肾上腺文库构建、大规模表达序列标签(ESTs)测序及生物信息学分析.结果从库欣腺瘤文库中获得2 089 ESTs,成功率98.9%,其中已知基因的功能分类与正常肾上腺文库分布趋势基本相一致,类固醇激素生物合成通路中某些酶基因,如3-β羟类固醇脱氢酶(3bHSDⅡ)及P450c17A的表达丰度明显高于正常肾上腺,以3bHSDⅡ为突出.通过库欣腺瘤与正常肾上腺文库作基因表达丰度差异比较,显示45个基因在两文库间表达的差异具有统计学意义,尤为引人注意的是在库欣腺瘤文库一些与肿瘤相关基因呈高表达,如热休克蛋白90、金属泛调理素及腺苷酸转位因子等.而在正常肾上腺文库中表达的多种与抑制增殖或细胞凋亡相关基因在腺瘤文库未见表达.结论该例腺瘤组织呈现旺盛的类固醇合成活性,肾上腺皮质腺瘤不仅有肿瘤相关基因的高表达,且亦存在凋亡相关及抑制增殖的基因低表达.

　　中国科学院北京基因组研究所（以下简称“基因组所”）成立于2003年11月，2019年11月13日，中央机构编制委员会批复关于基因组所加挂“国家生物信息中心”牌子（中央编办复字〔2019〕167号）。国家生物信息中心面向我国人口健康、社会可持续发展和信息安全的重大战略需求和科学前沿，承担国家生物信息大数据统一汇交、集中存储、安全管理与开放共享以及前沿交叉研究和转化应用等工作，研究所迈入新的历史发展阶段。发展定位为：“面向我国人口健康和社会可持续发展的重大战略需求与生命科学前沿，重点研究基因组结构、变异、功能及其演化规律，加强基因组学与其他学科的交叉融合，发展基因组学的新理论、新方法和新技术，成为基因组学原始创新研究基地、创新人才培养基地和卓越科学中心，为保障人类社会的健康发展做出重大贡献”。 

　　基因组所成立以来，承担了“973”、“863”、国家自然科学基金重大项目和中科院知识创新工程等多项重大科研任务，取得了令人瞩目的成就，参与完成了国际人类基因组计划、单体型图计划；独立完成了中国超级杂交水稻基因组计划，牵头国家自然科学基金委“微进化过程中的多基因作用机制”重大研究计划和中科院中国人群精准医学研究计划等一系列重大科学项目。在肿瘤微进化、表观遗传学、精准医学、数据库建设等领域取得了突破性进展。近年来，基因组所在基因组科学方面取得一批原创性的突破，并积极发展具有自主知识产权的基因分析技术，同时大幅提升生物信息计算能力、开发具有自主知识产权的计算理论、软件、算法和数据存储方法。几年来，在包括 Cell、Nature

　　基因组所现有“中国科学院基因组科学与信息重点实验室”，“中国科学院精准基因组医学重点实验室”、“国家基因组科学数据中心”、“基因组技术创新中心” 四个科研体系及“学报编辑部”一个支撑体系；1个生物学博士后流动站。研究所为研究生培养提供了良好的学习和科研环境，日益广泛的国际交流与合作也给学生提供了良好的科研机遇。我所毕业研究生中，大部分毕业生进入了国内外科研机构、高等学校工作或深造，还有部分学生进入企事业单位，就业率保持在100%，研究生培养质量得到用人单位的赞誉。 

　　我所现有硕、博士生导师35人，在读研究生283人。设有生物学、基础医学两个一级学科；生物学设有基因组学、生物信息学两个硕、博士二级学科培养点，基础医学设有精准医学一个硕、博士二级学科培养点。 

　　研究方向：肿瘤基因组学、表观基因组学、宏基因组学等。  

　　研究方向：多维数据数据深度挖掘、计算生物学、大数据整合审编等。  

　　研究方向：基因组医学、群体组学和健康、生物医学大数据、核酸代谢与疾病等。 

　　各二级学科具体研究方向详见当年招生目录。热忱欢迎具有生物学、医学、生物信息学、计算机、数学、物理及化学等专业背景的同学们报考。 

　　地址：北京市朝阳区北辰西路1号院104号楼 北京基因组研究所（国家生物信息中心）研究生部  邮编：100101 

　　电话：010-（硕士招生）、010-（博士招生） 

　　邮箱：（硕士招生）、（博士招生）