“医生，我们两家都没有遗传病，我们都很健康。为什么我会生出一个有遗传病的婴儿？”

高(化名)和她的丈夫坐在困惑地问医生。

高和丈夫婚后生了一个可爱的儿子。随着婴儿的长大，夫妇俩发现，他们的儿子上幼儿园后经常浙江大学医学院附属邵逸夫医院遗传咨询诊间.这种情况更加严重。不仅不会爬楼梯，而且很难和小朋友一起跑跳。

高笑带着她的孩子去了儿童医院。根据症状和一系列测试，医生在走路不稳，容易摔跤.确认高笑的宝宝患有假性肥大型肌营养不良

告诉医生高笑，DMD不仅影响宝宝的行动，还会逐渐（DMD）.据统计，大多数DMD患者在12岁左右不能行走，20岁左右因呼吸肌无力、心肌损伤等原因死亡。高笑想到以后生孩子的痛苦日子，忍不住抽泣起来，丈夫低下头，一言不发。

医生解释说，DMD属于影响他的心脏和呼吸肌.这种“隐性”遗传病，非常狡猾，会“隐藏”在健康人身上。夫妻往往没有症状，家族中也没有遗传病史，但生下遗传病孩子的风险很高。

能否提前发现这些可怕的“隐形”遗传病？像高笑这样的家庭怎么能有一个健康的宝宝呢？

X连锁隐性遗传病什么是

首先，单基因遗传病是指由单基因突变引起的一类遗传性疾病，分为隐性单基因遗传病？和隐性.

我们每个人都有46对染色体，23对来自父亲的精子，23对来自母亲的卵子。如果把染色体比作一本书，基因就像书中的每一个字。因为染色体是成对的，所以基因也有自己的伴侣，医学上称为等位基因。

基因突变就像一本书里的错别字。

显性就是这两本书，只要其中一本有错别字，你就会生病。正是显性遗传病's两本书中的同一立场使他生病了。只有其中一本书出现错别字，才不会生病，被称为基因突变携带者。

当父母双方都是携带者时，他们自己可以表现出没有症状，但当他们双方同时把这个“错别字”遗传给宝宝时，宝宝的“二本”就有了“错别字”，导致宝宝成为隐性遗传病的孩子。

在这46条染色体中，有44条是男女相同的常染色体，2条是性染色体，男性XY，女性XX。当“错别字”位于常染色体上时，夫妻双方都需要是“错别字”的携带者，其后代无论性别，都有隐性遗传病作为患者的概率，我们称之为25%.

当“错别字”位于X染色体上时，由于女性有两条X染色体，携带者女性通常不会患病。然而，当这个女人生下男孩时，由于男性只有一条X染色体，这条X染色体有常染色体隐性遗传病的概率就被遗传给了母亲的“错别字”，变成了孩子。这是的情况，也就是高家的情况。

单一遗传病有9000多种。这些疾病往往很严重，有各种各样的表现，其中大多数是X连锁隐性遗传病.

据统计，单基因遗传病占婴儿死亡的单基因遗传病危害大吗？，许多存活下来的孩子还伴有智力低下。此外，在致畸、致残或致死和20%,只有不到10%的单基因遗传病有靶向药物。

据统计，单基因遗传病每人每年花费超过100万元。生下一个患有严重单基因遗传病的孩子，对家庭和社会都是巨大的创伤和沉重的负担。

确诊困难缺乏针对性治疗

我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年有900 ~ 100万例出生缺陷。这些缺陷儿童中约有22%是单基因遗传病儿童。单基因疾病的综合发病率与患儿,相当，每年出生的单基因疾病儿童人数与风险高吗？相当。

因为有隐性遗传病的夫妻通常不知道自己携带了“错别字”基因，所以女方怀孕后通过常规顺产分娩。

检也很少会有“危险预警”，因此隐性遗传病比显性遗传病更加需要提前发现和预防。

研究显示，我们每个人平均携带2.8个隐性致病基因。24%人群至少是一种遗传病的携带者，5%人群是多种遗传病的携带者。我国常见的隐性遗传病携带频率如下表所示：

如何降低生育隐性遗传病患儿风险？

只要是有生育计划的夫妻，包括处于早孕期的准妈妈爸爸们，都建议进行隐性遗传病携带者筛查。

夫妻双方通过抽血化验的方式，就可以一次性检测上百种我国高发的单基因遗传病基因，排查是否存在致病基因突变，评估生育风险。

什么样的人需要做隐性遗传病携带者筛查呢？

● 对子代优生优育关注的夫妻均可进行该检测；

● 对血缘关系较近、拟辅助生殖治疗及供精供卵的夫妻更加推荐进行该检测；

● 对于已经怀孕的夫妻，建议同时进行夫妻携带者筛查，缩短检测等待时间；

● 对有遗传病家族史、多次不良妊娠史及遗传病高发地区的夫妻，建议遗传咨询门诊评估后，进行针对性基因检测，而不是直接进行携带者筛查。若夫妻检测均阳性要如何生育呢？

● 若夫妻检测携带的基因为不同基因，女方未携带X连锁隐性遗传病致病性变异，则无需特殊干预。

● 若双方携带同一个基因的致病突变，或女方携带X连锁隐性遗传病致病性变异，则可以通过自然妊娠产前诊断，或者通过胚胎植入前遗传学检测技术（俗称第三代试管婴儿技术），有效预防胎儿出现严重的单基因遗传病。

病情分析：进行性肌营养不良不一定是母亲遗传的，只有杜氏肌营养不良症母亲才是遗传基因的携带者，尤其是男孩，该病表现为四肢无力、萎缩和运动障碍。其他眼肌营养不良或肢带型肌营养不良，有时为常染色体显性或隐性异常，也有散发的，通常与母系遗传无关。这种疾病不仅是肌肉运动障碍，还会引起脊柱侧弯、认知功能障碍以及泌尿系统疾病、呼吸系统疾病和心脏病等多系统疾病。