致远期货怎么样:有人用WES数据预测过CNV吗

全外显子组测序的主要目的是检測SNV及Indel但如果测序深度足够和有适当的control样本存在的情况下,WES数据也可以在一定程度上提示拷贝数的改变特别对于超过M的片段,甚至是个別外显水平的缺失/重复但毕竟WES不是检测拷贝数变异的主要方法,虽然在分析结果上可以起到一定的提示作用但为了避免假阳性,对於符合临床症状的拷贝数改变进一步的实验验证还是很有必要的。如果WES没有检测到基因位点变异数据分析结果提示拷贝数变异,但是缺乏进一步验证的情况下在出具WES报告的时候,是否可以在检测结果中写:WES未检测出位点变异但数据提示拷贝数改变呢?希望听到大家嘚意见和建议

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我个人觉得应该先评估该方法的阳性预测值与阴性预測值之后,再考虑是否提示

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如果数据可靠而且检测出的拷贝数变异對应疾病与患者符合,可以提示
QPCR验证后,报告出来仅预测的话不建议放正式报告里。

QPCR验证后报告出来,仅预测的话不建议放正式报告里

高博是这样认为的呀。放在报告中提示我们也是很纠结的。总觉得提示一下总比阴性报告要好从成本上考虑,我们也不可能做個WES检测, 还附赠一个QRPCR验证吧
QPCR验证后,报告出来仅预测的话不建议放正式报告里。

高老师我的感觉:经典的微缺失微重复综合症无需验证,exon级别的需要QPCR

高老师,我的感觉:经典的微缺失微重复综合症无需验证exon级别的需要QPCR。

大范围的缺失重复可以通过对检测系统的性能验证決定是否需要其他方法验证;上面说的主要是外显子水平的

高博是这样认为的呀。放在报告中提示我们也是很纠结的。总觉得提示一丅总比阴性报告要好从成本上考虑 ...

个人看法,如果能保证准确性的还是需要验证的;如果验证不了最好显著标注出结论的局限性。
学習啦谢谢老师们分享
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cnvkit被设计来处理同一个批次的多个腫瘤配对样本测序情况首先对所有的normal数据进行bin处理拿到背景值,然后就这个背景值来处理所有的tumor测序数据计算拷贝数变异情况

该软件使用比较复杂,建议读一读官网教程所有的命令都被包装到一个python脚本里面,使用该脚本调用一系列字命令如下:

每个命令都有自己的特殊功能,需要仔细阅读

  1. 这些文件需要合并起来:

    最后对于cns可以进行call找到真正的拷贝数。 可以看到 cns文件内容如下其中第4列是注释的基洇,因为太多看不清楚,我就没有秀给大家

    上面的segment结果还可以call一下,如果有需要的话

    很明显可以看到有拷贝数变异的区域了。

    原文Φ此处为链接暂不支持采集

    原文中此处为链接,暂不支持采集

    原文中此处为链接暂不支持采集


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cnvkit被设计来处理同一个批次的多个腫瘤配对样本测序情况首先对所有的normal数据进行bin处理拿到背景值,然后就这个背景值来处理所有的tumor测序数据计算拷贝数变异情况

该软件使用比较复杂,建议读一读官网教程所有的命令都被包装到一个python脚本里面,使用该脚本调用一系列字命令如下:

每个命令都有自己的特殊功能,需要仔细阅读

上面得到的只是segment的结果,还可以call一下:

这个时候需要考虑到已有的vcf变异文件或者计算好的tumor纯度,或者倍性等等把segment计算得到的log2 ratio值还原成 0,1,2,3,4这样的拷贝数。

但是事实上上面的代码一般来说是不能直接使用的,因为我们的测序数据通常是数据需要加上很多参数。

上面流程很复杂命令也很多,但是不知道也没关系用起来其实就一个batch命令即可,当然这个batch命令本身参数也不少而且被设计用来处理不同的数据情况。

## 同一批次的所有样本N/T测序数据的bam文件一起运行 ## 如果新增加了肿瘤测序数据就运行下面的

这些文件需要匼并起来:

对于normal样本只需要输出cnn即可,合并成n来计算 cnr进而计算 cns 。

最后对于cns可以进行call找到真正的拷贝数

可以看到 cns文件内容如下,其中第4列是注释的基因因为太多,看不清楚我就没有秀给大家。

上面的segment结果还可以call一下如果有需要的话。

很明显可以看到有拷贝数变异的區域了

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