上海福耘生物科技有限公司肥胖基因检测贵吗？
16-09-21 &
不贵吧，不太清楚
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上海福耘生物科技有限公司-用大数据带您了解生物医学新变革
“我国目前每年医疗费用总额超过2.4万亿元，如果按照麦肯锡报告的预测，我国医疗领域利用大数据每年将节省医疗费用近2000亿元。”军事医学科学院研究员朱云平在11月29日召开的“第五届重大疾病防治科技创新高峰论坛”上如是说。
大数据影响的深度和广度仍在不断扩张。对于生物医学来说，其发展过程中积淀的数据资源，是大数据时代的基础之一。而大数据的挖掘和应用，反过来也在引发着生物医学的变革。
在此次论坛上，专家们围绕“大数据在医学科技创新中的应用”这一话题，进行了深入的交流探讨。与会专家指出，生物大数据已经成为欧美国家重要的发展战略，而我国生物医学大数据开发同发达国家尚有一定差距，亟须加强相关研究和投入。
■大数据引发医学研究变革
“大数据是大趋势，使得生产资料中首次出现了非物质成分：数据。世界正在由资本经济时代向数据经济时代过渡，数据及其服务成为国家战略和经济的基础设
施。”军事医学科学院研究员朱云平长期从事生物信息学综合数据库及平台建设研究，在他看来，生物和医疗领域已成为重要的大数据领域。
中国工程院院士、中日友好医院院长王辰指出，大数据时代的来临，加上转化医学的兴起，在我国形成了历史性契机，可望使中国医学研究实现历史性跨越。
首都医科大学附属北京安贞医院心脏内科中心主任马长生正在承担“北京市心血管疾病防控大数据平台建设”的工作，在他的研究中，包括用大数据手段研究环境和
心血管疾病的关系。“用大数据的手段，每日不同站点PM2.5浓度与心血管疾病的关系，甚至股票波动与心血管疾病的关系，都可以得到预测。”
“美国发布的年度癌肿报告，其实是一份恶性肿瘤大数据分析报告。”中国医学科学院肿瘤医院副院长王绿化介绍，中国正在建设脑肿瘤大数据平台，旨在提供数据样本资源库，同时为八大肿瘤建立知识库和分析库。
而事实上，大数据不仅为生物医学研究带来了新的技术手段，还具有大规模降低医疗费用的潜在效益。根据美国BCC
research公司研究显示，仅就与高通量测序相关的组学大数据而言，至2018年，其市场总额将增长至76亿美元，复合年增长率达到71%。麦肯锡全
球研究院报告，如果美国医疗保健行业对大数据进行有效利用，就能把成本降低8%左右，从而每年创造出超过3000亿美元的产值。
■发达国家经验与挑战
大数据科学与产业具有较强的领域相关性，生物大数据已经成为欧美国家重要的发展战略，也是美国国家大数据计划的重要组成部分。
朱云平介绍，欧美主导的国际生命科学计划产生的数据和知识，已成为重要的国家资源。例如国际人类基因组单体型图计划、DNA元件百科全书计划、人类表观基因组计划、国际癌基因组计划、千人基因组计划等，这些计划形成的数据资源潜在价值十分巨大。
2009年，美国出台HITECH法案，将医疗卫生信息化列为重点发展方向，十年内累计投入2760亿美元。加拿大也在规划EHRS蓝图，旨在全面推进国
家医疗信息化、电子监控档案建设。英国10年内投入超过120亿英镑，用于建设全国一体化的医疗信息系统。欧盟则发力统一的e-health体系建
设，10年投入超过60亿欧元。
但在我国，却存在缺失生物数字主权的尴尬。近年来中国学者在国外发表了众多学术论文，在发文章时，需要先把数据传输给国外杂志社。“在国外发表文章后，名义上是说可以获得数据共享，但中国学者需要的许多数据并不是想拿就能拿到的。”朱云平说。
朱云平指出，我国医疗数据几乎不能共享，转化利用率低。而美国目前已经初步实现了社区、医院、区域的医疗数据共享系统。现实导致我国缺少自主知识产权的高价值生物数据库，且我国生物大数据分析能力严重不足。
这使得中国学者在使用国外数据时，必须支付高昂的费用。例如，世界最为权威的代谢通路数据库KEGG，其使用费为每年5000美元。权威的人类疾病相关变
异数据库HGMD，其年费是3725美元。权威的药物基因组变异与药物反应数据库PGMD，其年费也达3735美元。
■生物大数据事关国家未来战略
去年9月谷歌公司宣布成立Calico公司，利用大数据进行人类衰老及相关疾病方面的研究。亚马逊通过其云平台托管国际千人基因组计划庞大数据库，并免费
开放。微软也启动了microsoft biology
initiative项目，进军生物医学大数据领域。据悉，美国已建成覆盖本土的12个区域电子病历数据中心、9个医疗知识中心和8个医学影像与生物信息
数据中心。
但是，我国生物医学大数据产业尚未形成。朱云平说，我国迫切需要建立国家级生物大数据技术研发基地。
所幸的是，国家“863”计划2015年度项目申报指南中，在生物和医药技术领域已经部署“生物大数据开发与利用关键技术研究”，涉及的内容包括生物大数
据标准化和集成、融合技术，生物大数据表述索引、搜索与存储访问技术，心血管疾病和肿瘤疾病大数据处理分析与应用研究，机遇区域医疗与健康大数据处理分析
与应用研究，组学大数据中心和知识库构建与服务技术等。
“生物医学大数据开发与利用，应面向我国生物数据汇集、管理、共享与利用的重大需求，重点突破生物大数据质量控制、集成融合、索引组织、存储管理、搜索访问、数据可视化、分析建模、知识库构建等关键技术。”朱云平建议。
加强专业人才培养也尤为迫切。王辰指出，为适应生物医学大数据的发展，应在生物医学领域加强计算机科学、数据库专业人员的培养，加强流行病学、统计分析、信息学人员、标本库管理人员的培养。
不过，生物医学大数据也存在一定的风险。大数据中心的可靠性和隐私保护是其中的关键。
“数据中心崩溃的风险，可以通过在不同地域、不同条件下进行生物大数据存储，再进行协同整合来解决。但在生物大数据的分析应用中，需要收集一切已知的生物
信息，这与隐私保护存在冲突。”朱云平认为，如何在应用生物大数据的同时，更好地保护个人隐私信息，需要深入研究。
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转自中国基因网
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基因检测有用吗?国家有什么政策规定吗?
[导读]国家政策好比是行业的”指挥棒“，在引导、调控的同时，对于全行业的规范、健康发展尤为重要。2015年初，国家对于高通量基因测序的进一步放开，使整个行业在这一年里出现了红火的创业潮。
　　国家政策好比是行业的”指挥棒“，在引导、调控的同时，对于全行业的规范、健康发展尤为重要。2015年初，国家对于高通量基因测序的进一步放开，使整个行业在这一年里出现了红火的创业潮。
&#年，国家政策逐步再向基因测序行业放开，行业整体回暖，呈现逐步火热的局势。这火热的开始，源于2014年12月底，国家卫计委医政医管局发布了
关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》。虽然只有薄薄一纸通知，但是从业内角度来看，这意味着基因检测“寒冬”已经过去，行业春天已到
​1月，卫计委妇幼保健服务司发布《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》，审批通过了13家医疗机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断(PGD)临床试点。
　　1月，卫计委妇幼保健服务司发布了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，审批通过了108家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)临床试点。
​4月，国家卫生计生委医政医管局发布《关于肿瘤诊断与治疗专业高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》(国卫医医护便函[2015]76号)，并公布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。
　　4月，卫生部临检中心发布《关于开展肿瘤诊断与治疗高通量测序检测(多基因检测)室间质量评价预研的通知》，表示将开展该项目室间质量评价的预研，对全国各相关实验室进行调查。
​8月，国家食品药品监督管理总局办公厅发布《关于多功能超声骨刀等127个产品分类界定的通知》。通知称，为适应医疗器械监督管理工作的需要，总局组织有
关单位和专家对多功能超声骨刀等127个产品的管理类别进行了界定。其中：作为Ⅲ类医疗器械管理的产品8个，基因检测试剂盒(微阵列芯片法)归为此类产
​9月，科技部社会发展科技司、政策法规与监督司会同中国生物技术发展中心定于月开展全国人类遗传资源管理摸底检查。对国内有关单位在人
类遗传资源管理及研究开发等方面的情况进行摸底检查和监督，进一步加强我国人类遗传资源管理工作，进一步规范事中管理事后跟踪，确保事中事后监管依法有序
进行，促进我国人类遗传资源有效保护和合理利用。
10月，江西省卫生计生委下发的通知要求，各级卫生计生行政部门和有关单位要做好监管工作。在试点期间，未纳入试点的产前诊断机构和不具备产前诊断
技术资质的医疗保健机构，不得擅自开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用。建议按照“属地、就近、互信”的原则，与国家卫生计生委确定的3家江西省试
点单位签订工作协议。
　　11月，贵州省公开发布《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》支持政策。政策主要支持以下九个方面：组建网络化基因测序机构体系、支持拓展业务空
间、探索纳入医保报销范围、支持基因测序技术研发及产业化、支持人才队伍建设、加大融资支持、落实财税扶持政策、落实政府采购政策、加强组织协调。此次政
策提出高龄单独两孩孕产妇出生缺陷基因筛查享受全免费政策。
　　11月，四川省发展和改革委员会、四川省卫生和计划生育委员会就四川大学华西第二医院《关于我院高通量基因测序产前筛查与诊断技术项目收费的请示》
(华西二院[2015]7号)做出了批复，并联合出台《关于“高通量基因测序产前筛查与诊断技术”项目收费标准的复批》的文件，对“高通量基因测序产前筛
查与诊断技术”收费标准定为2400元/次。
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