□通讯员 叶杏 邢守林

烟台市一名38岁女子婚后11年未育,经检查,她的染色体世界罕见。22日,记者从烟台市妇幼保健院获悉,该院报告了一例全世界首次发现的人类染色体异常核型。目前这一结果已收入世界三大染色体异常核型数据库之一的中国染色体异常核型数据库。
22日,在烟台市妇幼保健院,记者见到了该染色体的发现者、产前诊断中心实验室负责人赵兰娜。据介绍,这个染色体的所有者是烟台一位38岁的女士,在婚后11年里她一直未育,曾在外院做过3次试管婴儿,皆失败或流产。
去年8月,在医生的建议下,该女士在市妇幼保健院做了染色体检查,染色体检查的结果显示,跟正常人相比,她的46条染色体中少了2条正常的19号和22号,增加了2条新的衍生染色体。经国内唯一的遗传学鉴定权威机构、中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室鉴定,本次发现的染色体异常核型是一种全新的“世界首报核型”,核型为46,XX,t(19;22)(p13;q13) 后天突变成致病重要因素
“你看,这19、22两条染色体明显短了一截。”在实验室,赵兰娜告诉记者,这其实是一种染色体变异导致的疾病,而近年来染色体异常出现上升趋势。目前统计的染色体病的发病率在一般人群中占0.5%,按此推算,我国每年至少有10多万染色体病婴出生。
“染色体病的成因主要是家系遗传,随着生存环境的变化,后天突变也成为一个致病的重要因素。”赵兰娜介绍,生存环境中的众多因素均可以导致后天突变,如人类正在大量使用的甲醛等化学药品,放射物质等物理因素,病毒、疱疹、风疹等生物原因,还有食品中过量的蓬松剂、大量摄取膨化食品都可能成为致病的原因。
发现疾病可及时终止妊娠
据了解,目前在全世界有3个收集染色体异常核型的数据库,我国有一个,收集染色体变异类型有2000多种。赵兰娜说,类似的染色体变异新核型的发现和收集,对日后疾病的治疗提供了丰富的素材。利用这笔宝贵的遗传资源,再通过细胞克隆修补病变部位,使人类逐渐攻克肿瘤和糖尿病、肾病、高血压等遗传性疾病。
“像这位女士一类的染色体平衡易位的携带者,想要怀孕会非常困难,理论上只有1/18的可能性生出正常的孩子。”赵兰娜说,染色体病目前全球尚无法治疗,它最大的危害是以低智商为主要表现,另外还可能附带着心脏、神经系统、肢体畸形。唯一的预防方法就是产前筛查、产前诊断,一旦发现特别严重的疾病时可以及时终止妊娠。
□延伸调查 20个新生儿就有一个有缺陷

越来越多的医疗、科研人员将关注投向遗传性疾病的领域,因为随着科技的发展,他们发现生病跟人类基因、染色体之间有着密切的关系。它并不遥远,我们也应当早期筛查,早期诊断。
先天性疾病发病率非常高
不少市民认为,一些患有先天性疾病的孩子只是“偶发事件”。但根据卫生部统计显示,目前中国出生缺陷发病率很高,达到1/20。
“每出生20个孩子就有一个发育异常的。”烟台市妇幼保健院产前诊断中心主任严倩介绍,去年是龙年,烟台出生的新生儿很多。严倩所在的产前诊断中心,一共做了3400多例产前诊断的B超,发现264例B超下体表和结构异常的孩子；一共做了孕妇羊水穿刺172例,当中发现的染色体数目和结构异常一共是8例；去年还采了4例脐血穿刺,发现1例染色体异常。
“这些仅仅是能被发现的先天性疾病,还有一些随着孩子成长会慢慢发现。”严倩说,比方弱视、自闭症等,如果把这些其后会渐渐发现的疾病都算上,一些可以从“根”上寻找原因的疾病发病率非常高。
目前很多遗传性疾病无法治愈,因此在胎儿出生前及时发现,终止妊娠或提早干预就非常重要。
严倩介绍,产前诊断指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。也就是当胎儿还在妈妈子宫内的时候,采用专门技术,对胎儿是否患有先天性缺陷和遗传性疾病进行诊断。这是出生缺陷的二级预防措施,主要防止缺陷患儿的出生。
“这些疾病往往是后天没有办法治疗的,它和小的缺陷不同,比方唇裂可以修补,室间隔缺损的先心病可以做粘堵,这些严重的复杂的先天性疾病根本没法治疗。”严倩说,从个体家庭来说,背负这样一个孩子负担会非常重；从社会来讲,这种出生人口多了,人口素质会下降。
目前,产前诊断主要针对两大类疾病。一类是B超能看到的,孩子的体表发育异常；第二类是通过获取胎儿身上的标本组织,或是通过母亲血中的指标发现孩子是否患有染色体或基因疾病。
严倩说,目前老百姓最熟知的、能普遍开展的产前筛查“唐氏筛查”也只能筛查3种疾病:18―三体综合征、21―三体综合征和开放性神经管畸形。
“为啥选这三项?因为这些病是发病率高、危害大的。按照发病率来说,排前三位的先天性疾病包括先心病、唇鄂裂、神经管畸形。”严倩说,还有很多先天性疾病没有被发现,换言之,还有不少孩子和家庭因此可能走向艰难。
“以前这方面关注的不多,但我们呼吁国家对先天性出生缺陷多投入一些关注,市民也应该提高这种意识,因为按照1/20的比例,可能遗传性疾病就潜伏在你的身边。”严倩说。
符合其中之一,就该产前诊断
1、产前筛查结果为高风险孕妇。2、年龄超过35周岁的。3、羊水过多或者过少的。4、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的。5、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的。6、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的。7、性发育异常的孕妇。

我们的地球是一个物种丰富的世界，从生命诞生的那一刻起，就在不断经历着进化，物种种类越多，生命就越高级。比如海洋生物在发展进化过程中，有一部分逐渐走向了陆地，成为大陆两栖生物，孕育出哺乳动物，最后慢慢有了人类。有网友不禁会问道：“人类未来还会进化吗？进化的方向是什么呢？”

人类的进化并未停止过，最典型代表的有两种人

从我们的祖先到人类发展的今天，在近600多万年的时间中，我们身体发生了很大的变化。比如我们失去了大量的毛发，而且祖先的下颚也比我们大很多，似乎人类的进化过程从未停止过，那么现代人类是否还在进化呢？

1.海上之民的巴瑶人进化出更大的脾脏

在靠近东马来西亚北婆罗洲的大海上，生活着一群来自菲律宾以捕鱼为生的流浪百姓，他们被称为“巴瑶人。”在当地的语言中， “巴瑶”代表着“海上之民”的意思，整个“巴瑶族”也被称为是海上的吉普赛人。

巴瑶人以海为家已经成为不争的事实，用坚硬的木头在浅海区域中搭建木屋，还有人直接以船为家，在海上四处漂泊。巴瑶人的最基本生活方式是捕鱼、抓虾，捕捞到上等的海产品会送到市场卖钱。

与现代人生活相比较，巴瑶人的生活方式很落后，他们没有身份，没有电视、没有通讯网络，甚至没有淡水，就连孩子也不能读书，他们会跟着大人先学会游泳和划船，这是他们在大海上生存的最基本技能。每天巴瑶人晨曦而出，伴随傍晚的夕照归舟。虽然远离了现代文明，但是巴瑶人能够自由自在地与大自然和谐相处。

巴瑶人的进化从未停止过，他们的潜水技能非同寻常，他们只需要一套砝码，一个木制的护目镜，就可以潜水到超过70米的深海中，每次都能在深海中憋气几分钟或者是十几分钟才上岸。而我们正常的现代人在潜水时最长时间憋气也只不过是一分钟左右，换句话而言巴瑶人是潜水的好能手，他们的肺活量非常大。

为了适应长期在海上生存的环境，巴瑶人进化出更大的脾脏，这才让他们把憋气潜水能力发挥到淋漓尽致。那么按照时间单位来计算的话，巴瑶人究竟在海上生活花费了多少年才进化出这种特殊的生理特征呢？

在19世纪之前，大部分巴瑶人就已经在海上漂泊生存了，他们是无国籍人士，这也是历史遗留问题，巴瑶人不属于任何一个国家，也不受任何国家的保护，在长期海上流浪生活的他们慢慢的也就进化出这种特殊的生理结构，造就了非同寻常的潜水技能。

图为巴瑶人与普通人脾脏大小对比

2.藏族人为了适应低氧环境，拥有抗低氧基因

西藏地区被称为“世界屋脊”，这里不适合人类居住，因为这里的氧气稀薄，然而很多生活在这里的藏民们却未受到当地不利条件的影响这到底是为何呢？其实长期居住在西藏地区的藏族人民的体内，拥有着一种我们普通人体内没有的特殊基因，那就是抗低氧基因，也正是因为藏族人民体内有了这种特殊基因，才让他们适应了当地的环境。

这种抗低氧基因可以调节人体内的红细胞生成量，在漫长的进化长河中，藏族人民的体内逐渐有了这种特殊变异基因，才让他们更好地适应生活在恶劣的高原中，这也是为何我们普通人去了西藏高原后，会出现缺氧反应的原因，毕竟我们的身体还没有进化出抗低氧基因。

有些人已经被环境淘汰无法传递自己的遗传基因

在日常生活中，有一部分人已经被环境所淘汰了，他们不能生育后代，不能把自己的遗传基因更好地传递下去，换句话而言，这种人已经停止了进化的脚步，其中最典型的就是梅毒性病携带者。

梅毒是由梅毒螺旋体感染引起的性传播疾病，在上世纪八十年代中出现的艾滋病其实就是梅毒的进化版，艾滋和梅毒有着非常相似之处，比如它们的传播方式，都是通过性传播，血液传播，母婴传播，梅毒的潜伏期是四五年，艾滋病毒的潜伏期是八九年，人类一旦被传染后，生育能力会遭到破坏，无法传递自己的遗传基因，繁育后代。

唐氏综合征是一种最常见的染色体异常疾病之一，唐氏综合症患者的主要特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形，临床表现的严重程度会随异常细胞核型所占百分比而异。

唐氏患者的细胞核会比正常人多出一条第21号染色体，总共是47条染色体，唐氏患者会出现多种器官结构和功能异常，包括患有先天性心脏病等。因为这种染色体异常阻止了人类进化的脚步，这种疾病是不能通过药物或者手术进行治疗的。

3.低精子活跃，生育率低

男性的生育率高低完全取决于精子的形态和运动能力，精子数量越少，活跃度就越低，生育率也会低。比如亨利八世国王为了能够孕育出男性继承者，他先后结婚六次，虽然好不容易生出一个儿子，但却早早夭折，无奈之下，亨利八世不得不把自己的王位传递给大女儿和二女儿。

值得一提的是与其他男性相比，亨利八世的生育率很低，他与六个妻子总共生育六次，可这些基本都是早早夭折，或者是还未出世就已经胎停育了，最终亨利八世被查出患有梅毒导致生育率低，但同时也有证据表明他这种生育率低是因为他的精子数量少，是天生造成的。

人类正在进化的方向是什么呢？

2020年9月10日发表在《解剖学杂志》上的一篇学术论文引起了广泛关注，这也让我们对人类未来进化方向有了更深层次的认识。澳大利亚的科学家发现现代人类手臂中的血管比100多年前的人类多了一条，而且越来越多成年人手臂多出的这条血管本应该在妊娠末期就应该消失的。

当胎儿在子宫形成时向前臂和手部供应血液的血管会在胎儿出生前消失，直接被桡动脉和尺动脉代替，但现代成年人中，有很多人的手臂都会保留这条血管。解剖学家认为在二十世纪末期，人类拥有这条血管的人数至少会在60%到80%，可以说现代人类进化的速度要比过去快很多。

对于灵长类动物来说，尾巴的主要功能是用来固定身体，保持平衡的，甚至还会作为攻击的武器。那么人类在进化过程中，尾巴为何会消失不见了呢？在这里我们首先要纠正一个误区那就是人类不是没有尾巴的，而是在进化过程中，人类的尾巴逐渐退化掉了。从人体解剖中可以看到，人类尾椎骨末端是存在尾巴的痕迹。

其实，尾巴对于很多动物都有非常重要的作用，但就人类本身而言，在进化过程中逐渐没有了尾巴。人类的平衡感会比动物们差，对于直立行走的人类来说，尾巴会成为累赘，在吃穿住行过程中也是不方便的，而且在面对其他动物对我们发动攻击时，尾巴也会连累我们，在长期起不到任何作用后，尾巴就会逐渐消失。

人在进化过程中不单单外貌有了很大的改善，就连人体内的新陈代谢也出现了变化，比如古代时期的人们无法消化掉的食物，我们现代人就可以直接消化掉。其中最典型的表现就是关于乳糖能否吸收的问题。中国是世界乳糖不耐受的“重灾区”，因为中国古人喝牛奶的历史并不久远。

乳糖不耐受，不是一种疾病，而是一种非常正常的生理现象，它的作用就是帮助哺乳动物断奶。而人类乳糖耐受基因是在7500年前出现在匈牙利肥沃平原中，因为生存环境的原因，让生活在这里的人们出现了乳糖耐受的基因，经过数千年的改变，北美、欧洲、中亚阿拉伯地区的乳糖耐受人群的比例已达80%。

智齿是第三磨牙，长在牙槽尽头，它在原始社会中有着非常重要的作用。人类的祖先需要依靠着很多牙齿撕咬生肉、树皮、果实来填饱肚子。随着人类的进化，我们不再需要这种强大的咀嚼功能，渐渐的颌骨开始逐渐退化，牙齿的退化相对滞后，智齿空间变得越来越小，为此也引起了许多问题。

科学家在长期研究中发现，现代人类出现的智齿并不是因为环境造成的，而是我们的饮食结构出现了变化，现代社会中的人类吃的食物过于精细化，质地柔软，牙齿得不到应有的锻炼，渐渐的就得不到健康的咬合关系，如今人类残留的智齿不得不通过拔除方式去除。

总体而言，人类依靠着自身的力量正在扭转进化的历程，随着未来医疗科技的发展，人类将会拥有更快的进化速度，而且进化的方向也是多样的，不过对于我们人类来说，还是希望尽快找到一种方式，帮助人类延长寿命，减少某种疾病的发生，毕竟对于每个人而言都希望自己福德绵长、健康长寿。