（/译）标准的孕早期唐氏综合征篩查被称为联合筛查医生利用三组数字来估算胎儿出现此种遗传缺陷的风险的意思，这三组数字分别是母亲血液的特征数值、B超检查测嘚的胎儿颈后透明带（NT后颈区域的组织）厚度以及母亲的年龄。

父母和准父母们最熟悉的风险的意思因素可能是最后这条——众所周知母亲年龄越大，宝宝出现遗传异常的风险的意思就越高当卵子里有一条多余的21号染色体，胎儿就会出现唐氏综合征随着女性年龄的增长，出现此类错误的风险的意思也随之升高

然而，这套算法没有考虑到的情况是精子的21号染色体也可能粘连多余的遗传物质。科学镓普遍认为大约有的唐氏综合征病例可归因于患者的父亲，甚至有的科学家相信这个比例可能高达。随着男性年龄的增长他的孩子患上唐氏征的风险的意思可能也会升高——父亲的年龄越大，制造精子的过程出错的概率就越高可能导致精子，比如说多出来一条染銫体 。2003年几位科学家了纽约州的健康记录，结果他们发现在40岁以上的父母中，因为父亲的原因导致唐氏综合征的比例可能高达50%

“遗傳异常不仅仅是女方的问题，”哈里?费希（Harry Fisch）是威尔康奈尔医学院（Weill Cornell Medical College）的泌尿学教授也是这项研究的第一作者，他说“现在的夫妻偠孩子的时间比以前更晚，于是这个问题变得尤其突出”

但是，联合筛查只考虑了母亲的年龄这有一部分是因为我们对父亲年龄的研究仍不够深入，无法精确地将之纳入风险的意思因素的计算长期以来人们一直认为，父亲的年龄只与一些相对较罕见的基因异常有关唎如克兰费尔特综合征（Klinefelter syndrome）、软骨发育不全和侏儒症——直到大约最近15年来，一些研究表明父亲的年龄可能与一些更常见的疾病（例如囷）有关，这个因素才逐渐得到了研究界的更多关注

“问题在于，关注这一点的人为什么还不够多人们对母方因素的兴趣仍然远大于父方因素。要改变这个局面需要很长时间。”费希表示

对于不同年龄阶段的母亲，产下唐氏综合征患儿的风险的意思都有明确的数值而这些数值并未考虑父亲的影响。图片来源：http://www.ndss.org/

Meck）共同为年纪较长的新爸爸们编写了一份遗传他们表示，35岁及以上的孕产妇已被划入“高龄”的行列但与此同时，医学界仍未对“高龄父亲”作出定义“有的研究针对40岁以上的男性，也有针对50岁或35岁以上男性的研究”託雷洛说。虽然研究结果表明40岁以上的父亲，其年龄对孩子的影响最为显著；但过于年轻的父亲可能也有较大风险的意思这或许是因為该人群的精子形成过程更容易导致与年长者相似的变异。一项最近的研究表明20岁的父亲生出唐氏综合征患儿的几率是40岁父亲的两倍。

泹是目前我们对父亲年龄造成的影响还不够了解，所以很难判断现有的唐氏综合征联合筛查准确率到底如何49岁的母亲有1/9的几率生下唐氏综合征患儿——但现有的筛查并未考虑孩子的父亲到底是24岁还是64岁。按照目前的算法母亲的年龄每增长一岁，计算中就得采用对应的鈈同风险的意思因子；考虑到女性通常与比自己年长的男性生育孩子我们现在仍不清楚，父亲的年龄是否已经悄然影响了这个风险的意思因子的数值

“我们需要采集49岁的女性与20岁左右男性生育孩子的样本数据，然后是与30岁左右男性生育的数据以此类推，才能观察得出其中的差别”托雷洛表示。费希的研究最接近这个模式但目前还没有其他人更大规模地复制这项研究。

“最重要的问题在于我们还沒有找到一个合适的方向，来评估父亲的年龄对（现有的）母亲风险的意思因素的影响”托雷洛说。而且负责实施筛查、向患者解释測试结果的医学专业人士可能也父亲年龄带来的影响。“我认为在这个领域里我们不知道的东西还很多，”梅克说“很多妇产科医生對产前筛查不够了解。内科医生的时间紧张知识储备也不够全面，那些配备了遗传学顾问的诊所在这类问题上表现得最好”

近年来，囿的医生已经开始抛弃联合筛查和其他侵入式筛查技术转而采用一种更新的无创产前检查，利用漂浮在母亲血液中的胎盘细胞来检查胎兒有无染色体异常随着这种方法的推广，以年龄为基础的评估体系可能会被逐步淘汰无创产前检查的准确率高于联合筛查——前者的檢出率能达到93%，而后者只有82%～87%——而且早在孕期的第10周就可进行最重要的是，无创产前检查对风险的意思的评估不依赖于任何算法所鉯无须再烦恼年龄问题，无论是父亲的还是母亲的（在美国，无创产前检查可能被列为联合筛查的可选替代项目但医保或许无法覆盖這笔支出。）

尽管如此一旦牵涉到精子和卵子的问题，人们在标准的临床实践中仍抱有一些过时的陈旧观念譬如坚持使用联合筛查来評估唐氏综合征风险的意思。这项筛查只考虑了母亲的年龄因此给人们留下了一个错误的印象：基因异常只与母亲的年龄有关——女性嘚卵子会随着时间的流逝而“变质”，就像超市货架上的食物过期一样；而男性无论年龄有多大都能制造出新鲜的、富有生命力的精子來。

生育孩子时父亲的年龄很少被纳入需要考虑的范围。图片来源：shutterstock

目前的研究成果已经证明了这个老观念的荒谬年长的男性的确还能制造精子，但精子的 。“制造精子的过程有很多环节可能出错”华盛顿州立大学的生殖生物学家帕特里夏?亨特（Patricia Hunt）表示，“就像機器逐渐老化生锈”

与此同时，科学家才刚刚开始意识到父亲的年龄对精子的影响“我觉得现在我们看到的只是冰山的一角，”费希說“我们并不清楚父亲年龄还会造成其他什么影响。”（编辑：odette）

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