地贫基因检测费用携带者,是属于遗传性疾病吗?

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我是地中海贫血症基因携带者
&&&&&我一直对地中海贫血症没有概念,直到20岁那年验血才发现我是中海贫血症基因携带者,爸爸遗传的。地中海贫血症基因携带者通常没有明显的征兆和症状,只有轻微的贫血。携带者可以通过检测或参加常规完全血细胞计数(CBC)时检查出来,之后用血红蛋白电泳确定。从那时候开始,我就知道我未来的丈夫一定不能是携带者。妈妈一度很沮丧,因为我们3兄妹都没有逃脱这个遗传的命运。以下是一些关于地中海贫血症的资料。
地中海贫血症(Tha1assaemia)在地中海一带较常见,
因而得名。此症是由普通染色体里的一粒不正常遗传因子引起的,属单基因隐性。由于此病属隐性遗传,故只有一粒有问题的因子的人仍不会病发,只成为此症的携带者。夫妇双方如有一方为地中海贫血的基因携带者,孩子有50%的可能为正常人,50%的可能为基因携带者;如夫妇双方都是基因携带者,孩子则有25%的可能为正常人,50%的可能为基因携带者,25%的可能为重症患者。
&地中海贫血是一种遗传性疾病,在中国多见于南方沿海地区——两广、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台湾地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血,此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血,导致机体缺氧和其他营养成分缺乏,机体免疫力低下,容易发生各种感染性疾病。轻度贫血是指血色素在9克以上,此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育,若长期不予以纠正,也会对宝宝造成影响。贫血的宝宝面色发黄白,体力弱,精神食欲不好,易生病,久而久之则会影响发育。
血红蛋白(又称血色素)是红血球最主要成分之一,用来携带氧气及碳酸气。其结构包含了铁质和四条蛋白钛链,即两条A链及两条非A链(包括B、C、D
及E)。控制A链的因子失效会造成甲种地中海贫血症,而控制B链的因子有缺陷会引致乙种地中海贫血症。
&  遗传得甲种地中海贫血症的胎儿的母亲在怀孕时可能有水肿、抽筋甚至肾病、高血压等情况出现。大部分胎儿在数星期起也开始水肿,到4至6个月甚至胎死腹中,就算能侥幸生存至足月,生产后不久便会夭折。
乙种地中海贫血症为典型隐性遗传病,通常父母双方皆是致病基因的携带者。故每次生产子女时,此病再发机会为1/4。患乙种地中海贫血症的胎儿不会影响母亲。婴儿通常在产后三四个月时病发。病发后婴儿呈现贫血的症状,长期会导致各种严重的并发症。
轻型多见于成人,轻度贫血,面色少黄,眼白微黄,脾脏略大,容易疲劳,一般症状不著,不会导致死亡。
中型症状介于两型之间,症状不严重,可存活至成年。
重型多见于小儿,有疲乏、纳呆、低热、或有头痛、或心前区痛。生长、发育不良,常伴有性腺功能减退。重型患者贫血外貌明显,巩膜黄染,有特殊面型:头大,额凸,顶凸,颧高,鼻低,眼小,脸肿,内皆赘皮,上牙突出,面部表情迟钝。脾明显肿大,肝脏也可肿大,因此腹部膨隆。心脏长大,有贫血兴杂音。皮肤色如黄土,长期输血者因含铁血黄素沉着二而肤色灰黄。
避免近亲通婚。婚后双方才发现是携带者,可选择人工授孕,或在怀孕时选择羊水穿刺或胎儿血液检验,以及早确诊及采取适当措施,防范遗传病患者的诞生。
一般治疗注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一。&
铁鳌合剂常用去铁胺( deferoxamine )
,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。
脾切除 脾切除对血红查白 H
病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。
脐带血干细胞移植比骨髓移植的成功率要高,新加坡用非亲属脐带血治愈马来西亚的五岁半华裔男童,但在未来一年内,他仍需定期服药。&
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地中海贫血是不是家族遗传病
10:49来源:99健康网
导语地中海贫血是不是家族遗传病,加强营养对地中海贫血患者的康复有帮助吗?接下来看看专家对地中海贫血护理的相关介绍,希望对大家有帮助。
  家族遗传病有很多种类,而每一种的应对方法都不尽相同。那么专家在这里就跟大家介绍下几种常见家族遗传病的应对方法。即使有不幸患上了某种家族遗传病,我们也不是完全没有办法的。
  1、症和
  如果宝宝的爸爸妈妈患有哮喘或者对花生酱、花粉、尘埃等某一种物品过敏,无论是爸爸还是妈妈被诊断为过敏性哮喘,孩子都会更容易被各种过敏性缠上,尤其是哮喘。所以妈妈在怀孕和母乳喂养期间,最好不吃花生和花生制品,因为在引起过敏的当中花生的危险系数是最高的。专家认为,有过敏症家族史的孩子最好在1岁之前不吃奶制品,2岁之前不吃清,3岁之前不吃花生酱和海鲜品。另外,减少孩子与花粉和宠物的接触也能降低哮喘和鼻子过敏的几率。
  一些研究表明,一直给宝宝母乳喂养并且在他6个月以后才添加辅食可以略微降低1型糖尿病的患病几率。对于2型糖尿病来说,要确保孩子的身体得到充分的,以免脂肪堆积,确保孩子的饮食营养丰富,多吃水果、蔬菜、全麦食品,多给孩子吃蔬菜油(橄榄油等)。这些合理的措施将会达到更大的效果。专家们建议,最好限制孩子食用细加工的淀粉类食品,比如土豆和精白面。如果孩子超重,并且有糖尿病家族史,最好在孩子10岁以后通过血液来断定他是否患有2型糖尿病。
  3、地中海贫血
  怎样治疗地中海贫血呢?一般治疗(针对轻型、部分中间型地贫患者):注意休息和加强营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。并且开展人群普查和遗传咨询、做好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防地贫有重要意义。目前已可通过基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型&型和&型地贫胎儿做出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型&型地贫患者出生。
(责任编辑:实习张义文)
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问题分析:海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 地中海贫血携带者 地中海贫血分为α和β两种,每一种在临床上都有重型、中间型和轻型之分。意见建议:为了下一代,开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对于预防这种疾病的产生十分关键。
职称:医生会员
专长:血压、糖尿病、心血管疾病、妇科
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病情分析:
意见建议:地贫就是遗传疾病, 如果一方患轻度地贫, 遗传可能为50%。 如果是中度地贫, 可能为100%, 但后代都是轻度的。 如果夫妻双方均患地贫, 遗传给后代的可能明显更高, 如果双方为同种地贫, 则不仅遗传可能性更高, 而且后代有患中重度地贫的可能。 所以在孕前地贫患者的配偶也应彻底检查地贫。
职称:医师
专长:妇科
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是有遗传的。地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,
职称:医生会员
专长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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病情分析:地中海贫血是一种遗传病,会遗传给下一代。极轻型地中海贫血又叫做地贫基因携带者,仅有轻度贫血,多在体检时才发现;中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈;重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。
意见建议:建议平时注意休息和营养,注意饮食调养,宜进食营养丰富的食物,积极预防感染。后代要做好优生工作,不要再有地中海贫血子代出生。
职称:医生会员
专长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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病情分析:你好,地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的,但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者;如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正常小孩,25%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩。 父母双方都要进行筛查,查看遗传性
意见建议:
职称:医师
专长:擅长高血压、冠心病、脑梗塞、妇科炎症、子宫肌瘤、月...
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病情分析:你好,你妈妈有地中海贫血,你可能是基因携带者,你丈夫是正常人,你孩子50%是正常人,50%是基因携带者即轻度地中海贫血患者。
意见建议:
职称:医师
专长:子宫肌瘤,不孕症,月经不调
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指导意见:轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗,注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E,口服药物去铁胺效果不错,
职称:副主任医师
专长:脑出血,脑积水,脑瘤
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指导意见:对地中海贫血的治疗目前还没有特效方法.轻型病人不需要特别治疗.仅进行观察即可.但感染和某些药物有时会使贫血加剧.应尽量避免.输血:重型地中海贫血病人常常需要输血以改善症状.输血应在专科医师的具体指导下进行.长期输血可以使体内铁过多而致含铁血黄素沉着症或血色病的发生.应在医师的指导下给予促进体内铁排出的药物进行治疗.
职称:医师
专长:儿科呼吸系统疾病、神经系统疾病、皮肤过敏疾病
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指导意见:是有遗传的。地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,
问请问地中海贫血遗传吗?
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&&已帮助用户:214095
你好,地贫就是遗传疾病,如果一方患轻度地贫,遗传可能为50%。如果是中度地贫,可能为100%,但后代都是轻度的。如果夫妻双方均患地贫,遗传给后代的可能明显更高,如果双方为同种地贫,则不仅遗传可能性更高,而且后代有患中重度地贫的可能。所以在孕前地贫患者的配偶也应彻底检查地贫。
问地中海贫血如何医小孩6个月,遗传爸爸的地贫
职称:主治医师
专长:肺炎,哮喘,支气管炎,慢性支气管炎,间质性肺炎,呼吸衰竭,肺脓肿,过敏性咳嗽,结核性胸膜炎
&&已帮助用户:2455
问题分析:地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病,病程越久治疗越困难,意见建议:治疗时间看治疗是否及时,治疗的方法还有贫血的分型以及严重程度都有关系,最快的是3个月
问地中海贫血后果是什么
职称:医生会员
专长:妇科人流,妇科炎症
&&已帮助用户:22066
地中海贫血是一种遗传性贫血,症状同普通贫血:头晕乏力、面色苍白、肢体冷等,是一种非常难改善的贫血,好象无法根治
问夫妻一方有轻型地中海贫血可以生育下一代吗?
职称:医生会员
专长:不孕不育、卵巢囊肿、子宫肌瘤、月经不调、盆腔炎、宫颈糜烂、阴道炎等疾病。
&&已帮助用户:1227
病情分析: 你好如果只是一方有轻型地贫的话,你们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。 如果你还是害怕会生出地贫的宝宝可以做产前基因诊断。意见建议:你好地贫是遗传疾病,可能遗传给下一代。 地贫患者的配偶在生育前应彻底检查是否患地贫。
问妈妈有地中海贫血爸爸没有,请问会遗传给胎宝宝吗?
职称:医师
专长:呼吸系统、消化系统、泌尿系统、糖尿病、高血压
&&已帮助用户:4122
问题分析:您好!地中海贫血为隐性基因遗传性疾病,如果母亲为地中海贫血患者,父亲没有携带地中海贫血基因,宝宝不会成为地中海贫血患者,但是会成为地中海贫血基因携带者。意见建议:携带地中海贫血基因不会对健康造成影响,但是如果以后的伴侣也携带地中海贫血基因,他们的下一代可能成为地中海贫血基因患者。
问老公有地中海贫血,我没有会影响下一代吗?
职称:医生会员
专长:胃炎、胃溃疡
&&已帮助用户:2768
病情分析: 地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的,但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者;如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正常小孩,25%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩意见建议:会有一定的几率的影响,但是是概率,也不应定都表现出来
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地中海贫血为最严重遗传病之一 防控从孕前开始
时间: 07:51 来源:
  地中海贫血是全球人群中发生率最高、危害最为严重的遗传病之一,来自海南省人口计生委的资料表明,全球地贫人口的地贫基因携带率约为4.83%,海南、广东、广西三省(区)是我国发生率最高的地区。我省地贫基因携带率达15%,一些少数民族地区甚至高达55%。重型地贫患儿的出生,会给家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。了解和预防地中海贫血,对海南预防出生人口缺陷提升人口素质有着积极的意义。
  什么是地中海贫血
  地中海贫血是一种遗传性的血液疾病,这种疾病会使你制造的血红素总量下降,因而造成贫血。严重的贫血会使你的组织得不到足够的氧,因而生病。
  我们身体中的每个特征都是由&基因&所控制。基因一部分由母亲遗传来,另一部分则来自于父亲。在这许多的&基因&中,有两个基因控制着红血球中血红素的制造。正常的人两个血红素基因都正常。而地贫基因携带者外表看起来之所以与常人无异,可以正常生活,则是因为他(她)有一个血红素基因正常,另一个不正常。即他(她)的双亲中有一个是正常的,另一个则是地贫基因携带者。
  而重型地贫患儿的出生,则是因为父母同为地贫基因携带者。重型地中海贫血是一种相当严重的疾病,患者需要经常输血才能生存。还有一种治疗办法是骨髓移植,但这费用十分昂贵,而且能否找到配型相符合的提供者也是一个巨大的困难。
  东方市板桥镇的一对夫妇,当生出重型地贫患儿时,四处筹钱尽量给孩子输血,但&无底洞&的输血治疗,最终让家庭一贫如洗,举债累累,但最终还是无法救回孩子。
  婚检孕检避免重型地贫患儿出生
  夫妻俩一旦同为地贫基因携带者,则是一对&危险&的夫妻,因为他们每次怀孕有25%的机会生下重型地贫患儿,有50%的机会生出带有地贫基因的携带者,有25%的机会生出健康的孩子。
  很多人并不知道自己是地贫基因携带者。因此要阻断重型地贫患儿出生,婚前和孕前的检查是十分重要的。
  有的夫妇同为地贫基因携带者,但由于地贫基因携带者(被称为轻型或中间型地贫患者)本身与常人无异,完全不影响正常生活。所以,如果不做地中海贫血筛查,这样的夫妇可能还根本不相信自己的身体是&有问题&的。一旦在怀孕之前或之中没做地中海贫血症的筛查诊断,就可能生出重型地贫患儿,变成不幸的家庭。
  婚检和孕检都可以及时发现问题。在地贫高发地区,有意识地做地贫基因携带筛查意义巨大。特别是计划生育的夫妇。地中海贫血症的初筛很简单,只要在医疗机构做一个血常规检查,看一看红血胞体积是否小于80%就可以进行初步判定。
  优生专家建议,预防地贫,尽量避免两个地贫基因携带者结婚。只要有一方是正常人士,就不会生出重型地贫患儿。
  两个地贫基因携带者结婚生子,怀孕时一定要进行产前诊断,这极其关键,可以有效避免重型地贫患儿出生。专家说。
  免费为地贫病筛查诊断:省政府为民办十件实事之一
  地中海贫血虽然难以根治,但却是可防可控的。我省更将免费实施地中海贫血筛查诊断写进了2013年省政府为民办的十件实事之一。
  如果夫妇同时满足以下三个条件,将可以在我省免费享受国家19项孕前优生检查和海南地贫筛诊服务:1.符合生育政策并准备怀孕的农村夫妇;2.夫妇至少一方为农业人口或界定为农村居民户口;3.夫妇至少一方具备本地户籍或夫妇非本地户籍但在本地居住半年以上。
  据了解,经过初筛和基因诊断,可以确定一对夫妇是否是地贫基因携带者。但要阻止基因携带者夫妇生出重型地贫患儿,必须通过产前诊断,主要包括夫妇基因分析、术前常规检查、羊膜腔和脐静脉穿刺检查、胎儿基因诊断等,产前诊断每例夫妇省级财政将补助2800元。
  目前全省除了洋浦经济开发区以外的各市县均已启动了免费孕检和地贫筛诊。今年我省计划为53500对农村育龄夫妇(含流动人口)提供国家免费孕前优生检查和地贫筛诊服务。
  若夫妻两人都不是地贫基因携带者,他们的下一代将也不会带有这种基因。
  若夫妻只有一方是地贫基因携带者,而另外一方为正常,他们的子女有50%的机会遗传而成为地贫基因携带者。
  若夫妻二人都是地贫基因携带者,他们的孩子将有25%的机会是正常的,50%的机会成为地贫基因携带者,而有25%的机会患上重型地贫。
  &地贫&防控知识问答
  什么是地中海贫血
  是一种遗传病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常,使红细胞寿命缩短、破坏加速,引起进行性溶血、黄疸。是产前诊断遗传病的重点。
  临床上常见琢、茁两种类型。是我省发病率最高的人类单基因遗传病之一。
  根据单基因病遗传规律,夫妇如果同时是地贫基因携带者,每次妊娠的胎儿有25%的机率患重度地贫。重型地贫患者目前没有有效的根治方法而夭折,对个人、家庭、社会及危害大,是婚检、孕检和产前筛查、产前诊断的重点疾病。
  地中海贫血有哪些类型和表现?
  轻型地中海贫血
  地贫基因携带者即为轻型患者,多数无明显的临床症状,可正常工作和生活,不影响生育,只有少部分人有轻微的贫血,不需要接受治疗。如不验血,大多数的地贫基因携带者都不知道自己带有这种遗传基因。因为地中海贫血是遗传病。所以不会出现轻型转化成重型的现象,也不会传染给他人。
  重型地中海贫血
  由于身体内不能制造足够正常的血红蛋白而形成长期贫血;
  重型琢地贫HbBart's胎儿常胎死腹中或出生后不么便夭折。且会导致妊娠高血压疾病等危机母亲生命的妊娠合并症。
  重型茁地贫发病于婴儿期,血红蛋白水平在60g/L以下。生长发育严重影响,如不治疗,多于5岁前死亡。目前尚无根治方法。应避免重型地中海贫血患儿出生。
  重型地中海贫血有哪些症状
  重型琢地贫HbBart's胎儿常胎死腹中或出生后不久便夭折。且会导致妊娠高血压疾病等危及母亲生命的妊娠合并症。
  重型茁地贫发病干婴儿期,血红蛋白水平在60g/L以下,生长发育严重影响。患儿出生后3一12个月开始发病,表现为面色苍白,容易疲惫,食欲不振,体质虚弱,肝脾常肿大,发育迟缓,骨骼变形。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其他肝脏如肝、胰腺、脑垂体等引起该脏器损害的相应的症状,其中最严重的是心力衰竭,可导致患儿死亡。
  家里每个人都很&健康&是不是就不需要地中海贫血的筛查了?
  不是!地中海贫血基因携带者绝大多数都是无任何临床症状的,而当你未作筛查检查时,是不知道自己是否为一个地中海贫血携带者,则有1/4机会生育一个我们要避免出生的重型地中海贫血胎儿。
  怎样防止重型地贫患儿出生?
  夫妻双方婚前或孕前需了解是否为地贫基因携带者。可根据血液参数(MCV&82fl和或MCH<27Pg)时,则进一步行Hb电泳或者基因确诊。
  如果已经怀孕.请在怀孕后按时做产前检查了解自己是否是地贫高危人群以及是否需要产前诊断。当夫妇均为同类型地中海贫血基因携带者.则必须进行产前诊断(即确定胎儿地贫基因类型)。
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夫妻俩系不同类型的地贫基因携带者,想要健康的孩子
状态:就诊前
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